Se prima non esistevano terapie, oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) può essere bloccata da un nuovo farmaco. Questa malattia neurodegenerativa – della stessa famiglia di quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans – porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini.
Lo studio, durato 3 anni, è stato condotto su 23 bambini in quattro differenti Centri internazionali: l‘Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo; l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus (USA).
«Abbiamo dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino – ha sottolineato Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù – Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce».
In Italia, in particolare, la sperimentazione ha coinvolto 6 bambini, ai quali, direttamente a livello celebrale, è stato infuso il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l’87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia.
La terapia ha già ottenuto l’approvazione l’Ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) hanno approvato nel frattempo la terapia. (bb)
