Il genoma umano è ora mappato interamente. Anche il DNA del cromosoma sessuale maschile Y, infatti, è stato sequenziato al 100%. A svolgere il grande passo i ricercatori del Consorzio Telomere-to-Telomere (T2T).
Un grandissimo risultato, questo, per andare a scavare, in modo ancora più approfondito, nelle dinamiche della riproduzione e dei meccanismi evolutivi, secondo quanto riportato dagli autori della ricerca, pubblicata sulla rivista Nature.
Alla mappa del genoma umano già individuata vengono così aggiunte circa 30 milioni di basi azotate (pensiamo, ad esempio, che come le lettere compongono l’alfabeto, le basi azotate formano il codice genetico). All’interne di esse troviamo DNA satellite non codificante, cioè regioni ad alto tasso di ripetitività che non codificano proteine. Inoltre, sono stati scoperti ben 41 nuovi geni.
I progressi realizzati in campo tecnologico negli ultimi anni hanno permesso di identificare l’intera struttura di questo cromosoma, nonostante la sua estrema complessità. Tra i coordinatori del consorzio Telomere-to-Telomere c’è Karen Mig, la quale sottolinea l’importanza, nel processo, dello sviluppo di tecniche come il long-real sequency e dei metodi computazionali per consentire agli scienziati di leggere totalmente il cromosoma Y.
Difficile sequenziamento
Fino a questo momento la mappa del genoma umano non era stata completa. Andando ad analizzare in modo specifico il cromosoma Y, le lacune apparivano sempre più evidenti a causa di forti problemi tecnici.
Perché? Il motivo principale è sempre stata la presenza, all’interno di questo cromosoma, di sequenze DNA uguali e che si ripetono e di altre che devono essere lette nello stesso identico modo. Come? Sia partendo da sinistra e andando verso destra che nel verso opposto. Tali sequenze sono chiamate palindromiche.
Queste sezioni di DNA, inoltre, tendono a far nascere tra loro delle interazioni, creando connessioni. In tal modo, però, si complica maggiormente il meccanismo di sequenziamento, a causa delle strutture articolate che nascono da tali collegamenti.
Un grande passo in avanti
L’individuazione completa della mappa del cromosoma Y rappresenta un profondo avanzamento all’interno della genetica. Grazie al nuovo schema si potranno ottenere nuove risposte in diversi ambiti.
Nella riproduzione, ad esempio, con la possibilità di scoprire tecniche innovative per combattere la sterilità. Inoltre, ancheper scendere ancora più a fondo nel campo delle tecniche di fecondazione in vitro.
