Cos’è la fibrosi cistica? Una domanda apparentemente semplice. Eppure non tutti conoscono la risposta. Innanzitutto, è una malattia genetica grave, la più diffusa al mondo. Chi ne è affetto dalla nascita, eredita un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre. In questo caso, i due genitori sono entrambi portatori sani del gene CF mutato nel cromosoma 7, a causa della proteina CFTR, che regola il movimento del cloro. La coppia di portatori sani ha sempre una possibilità su quattro di avere un figlio malato.
Nelle ultime settimane si è creata una nuova speranza per tutti i malati di FC. È infatti ora disponibile in Lombardia, il farmaco Orkambi, associazione di un potenziatore (ivacaftor) e di un correttore (lumacaftor) della proteina CFTR. «Un altro passo avanti è stato fatto verso la terapia personalizzata per i pazienti con fibrosi cistica» – ha affermato Carla Colombo, Direttore Fibrosi Cistica Pediatrica, Policlinico di Milano – «Il farmaco è attualmente prescrivibile nei numerosi pazienti con fibrosi cistica di età superiore a 12 anni». In Italia, ci sono oggi 6.000 italiani affetti da FC che vengono curati nei centri specializzati, tra cui la Clinica Pediatrica De Marchi di Milano. I malati di FC in tutto il mondo sono 100.000, con circa 2 milioni e 300 mila di portatori sani. In Italia ci sono 200 nuovi casi ogni anno.
Scendendo nel dettaglio però, spiegare in che cosa consista veramente la fibrosi cistica è difficile, anche per chi ne è affetto. Intanto, altera le secrezioni di molti organi, che così diventano più densi e disidratati, tendendo a danneggiarsi. Soprattutto bronchi e polmoni, dove il muco tende a ristagnare e a generare infezioni e infiammazioni, portando nel tempo anche ad insufficienze respiratorie. Gli altri sintomi sono a livello del pancreas, che non svolge la normale azione di riversare enzimi nell’intestino. Il progredire del danno pancreatico può portare con l’età a forme di diabete. Bisogna però sottolineare che la malattia ha due stadi diversi: la versione più “leggera”, dove si ha solo l’insufficienza respiratoria; la versione più “pesante”, dove si ha anche l’insufficienza pancreatica.
Non esiste ancora una cura definitiva alla Fibrosi Cistica, ma chi ne è affetto deve seguire una terapia ogni giorno. Essa può consistere in antibiotici, aerosol, fisioterapia per la secrezione respiratoria, tramite l’uso del farmaco spray (Broncovaleas/Ventolin) e dell’integrazione salina con fiale di cloruro di sodio. Enzimi digestivi e nutrizione ipercalorica per chi ha anche l’insufficienza pancreatica. La severità e il tipo di sintomi possono variare da persona a persona, per età e per tipo di mutazione. Il miglioramento delle terapie e l’evoluzione della ricerca hanno fatto progredire sempre di più l’aspettativa di vita. Oggi anche chi è malato di fibrosi cistica può studiare, lavorare, costruirsi una famiglia. Ma sulla durata e sulla qualità della vita non c’è alcuna garanzia.
Si parla di una vita media di 40 anni per chi la malattia completa, con insufficienza respiratoria e pancreatica. Per chi ha solo quella respiratoria, non si ha un’indicazione fissa sull’aspettativa di vita. Per cercare di sconfiggere questa malattia, dal 1997, esiste la Fondazione Fibrosi Cistica (FFC), che nel corso degli anni ha già investito più di 24 milioni di euro nella ricerca. Ci sono oggi 336 progetti portati a termine, grazie al lavoro di 10 mila volontari e di 700 ricercatori. La ricerca progredisce, sempre più progetti vengono finanziati e portati a termine, con l’obiettivo di arrivare a farmaci che possano migliorare la situazione e magari alla cura definitiva della malattia.
